A sejtjeink osztódása előtt a magjukban lévő DNS-ünk lazán összegubancolódott szerkezete jelentősen megváltozik: az összetekeredett DNS-szálak némiképp kiegyenesedve, szorosan egymáshoz simulva tömörödnek.
A folyamat eredményeképpen jönnek létre a kromoszómák, melyek száma fajonként változik: kutyában 78, macskában 38, elefántban 56 kromoszóma található. A mi testi sejtjeink (például a májat, a vesét, a bőrt vagy az agyat felépítők) kromoszómakészlete 22 pár (azaz 44) testi kromoszómából, valamint egy pár nemi, más néven ivari kromoszómából áll. Míg egészséges egyénben nem figyelhető meg jelentős különbség az egyes testi kromoszómapárok alakját tekintve, a nemi kromoszómáknál ez nem minden esetben mondható el. Ha az egyén genetikailag nő, a két kromoszóma gyakorlatilag megegyezik, és mindkettő az X betűhöz hasonlít. Csak egy X kromoszóma van azonban a sejtekben a férfiaknál – és kizárólag náluk – emellett egy, szinte a legkisebb kromoszóma van jelen, melynek alakja az Y-ra emlékeztet.
Az ivarsejtjeink kialakulásához szükséges számfelező sejtosztódás eredményeképpen azok kromoszómaszáma éppen fele annak, amennyi a testi sejtjeinkben található, vagyis 22 darab testi és egyetlen nemi kromoszóma. Méghozzá a petesejtekben az az egy mindig X, a hímivarsejtekben viszont vagy X vagy Y kromoszóma lehet. Emiatt a petesejt megtermékenyítése esetén a benne található egyetlen X kromoszóma mellé egy másik X vagy egy Y kromoszóma kerülhet, attól függően, hogy a megtermékenyítéskor a maganyagát, azaz DNS-ét a petesejtbe juttató hímivarsejt X vagy Y ivari kromoszómát tartalmaz-e.