Mario Capecchi
Mario Capecchi, Martin Evans és Oliver Smithies egerek őssejtjeit alkalmazva
dolgozott ki egy olyan módszert, amelynek segítségével célirányosan ki lehet
kapcsolni egy gén működését, illetve egy korábban nem létező gént lehet
bekapcsolni.
A trió felfedezései gyakorlatilag tökéletesen kiegészítették egymást, Capecchi
és Smithies ugyanis még a nyolcvanas évek elején, egymástól függetlenül
dolgozták ki azt a módszert, amelynek segítségével célirányosan lehet géneket
kikapcsolni egerekben. A gének kikapcsolásával vagy kiütésével – innen a „knockout
egér” elnevezés – ugyanis indirekt módon megfigyelhető egy adott gén hatása a
szervezetre. Ha ugyanis a gén kikapcsolása betegséget okoz az egérben, akkor
kézenfekvő, hogy a betegségért az adott gén működésképtelensége a felelős. Az
ötlet megvalósításához azonban szükség volt Evans felfedezésére, aki korai
egérembriók sejtjeivel foglalkozva vette észre, hogy azok pluripotensek, vagyis
bármilyen más testi sejtté képesek alakulni.
Innen már megnyílt az út a knockout, vagyis olyan egerek létrehozása előtt,
amelyekben egy gén ki volt kapcsolva. Az első „knockout egeret” 1989-ben hozták
létre; azóta több mint tízezerről számoltak be a tudósok, amelyeknek
segítségével sikerült beazonosítani számos betegség – a cisztás fibrózis,
örökletes tüdőbetegségek, magas vérnyomás – genetikai okát. Mára a knockout egér
létrehozása olyannyira általánossá vált, hogy ha egy új gént fedeznek fel, akkor
az ezt követő első vizsgálatsor az, hogy megnézik, milyen hatással jár, ha az
adott gént egy egérben kikapcsolják.
A három tudós kutatásait – akik egyben jó barátok is, de különállóan dolgoznak –
már korábban is elismerték; 2001-ben a neves Lasker-díjat nyerték el, szintén
megosztva. Ez egyúttal akár jel is lehetett a jövőre nézve, több Lasker-díjas
ugyanis később megkapta a Nobel-díjat is. Ennek megfelelően a brit Martin Evans,
azt követően, hogy hétfőn reggel egy olyan üzenetet kapott, hogy hívjon fel egy
svéd telefonszámot, már reménykedni kezdett, hogy megkapja a díjat.
Arra a kérdésre, hogy mit fog tenni a díjjal járó 10 millió svéd koronával (270
millió forint), Evans nem tudott még konkrét választ adni. Viccesen annyit
mondott, hogy talán eleszi és elissza egy közeli étteremben. Ennél konkrétabb
tervei vannak a pénzzel az olasz származású Mario R. Capecchinek, aki egy részét
további kutatásokra szeretné fordítani. A díj számára egyben több szempontból is
méltó elégtétel. Capecchi útja ugyanis a Nobel-díjig hosszú és kalandos volt: a
második világháború végén, miután anyját koncentrációs táborba hurcolták,
gyakorlatilag az utcán élt, városról városra vándorolva. A háború után
alultápláltság miatt kórházba került, ott talált rá Dachauból visszatért anyja,
akivel ezt követően elhagyták Olaszországot, és az Egyesült Államokba
vándoroltak.
Capecchi eleinte politikai tanulmányokat folytatott, majd a híres MIT-n és a
Harvardon dolgozott, a DNS felfedezéséért Nobel-díjat kapott James Watson
laboratóriumában. A hetvenes évek végén otthagyta a keleti part elitegyetemét,
és „vidékre” ment. Sokak szerint ez őrült lépés volt, James Watson azonban
kijelentette, hogy Capecchi bárhol képes magas tudományt csinálni. Ez azonban
eleinte nehezen ment, 1980-ban ugyanis, amikor az egészségügyi kutatásokat
finanszírozó amerikai kutatási szervhez (NIH) folyamodott kutatási pénzért,
ötletét visszautasították. 1984-ben, amikor újra beadta pályázatát, az NIH
korábbi álláspontján változtatva örömét fejezte ki, hogy Capecchi nem fogadta el
a korábbi pályázatot elbíráló testület tanácsait, és eredeti ötletének
megfelelően folytatta kutatásait.
A díjazás másnapján újra kiújult az embrionális őssejtkutatások körüli vita: a
Nobel-díjról beszámoló amerikai híradások szinte mindegyike megemlékezett arról,
hogy a Bush-kormány korlátozta a humán embrionális őssejkutatások állami
finanszírozását, mivel a humán embriókból nyert őssejtek kinyerése az embriók
elpusztulásával jár.
Martin Evans
2007. 10. 11. (XI/41)
