– Németországban élünk, 2002-ben született a gyermekünk. Egészségesnek tűnt, de kezdettől fogva sírt, a szó szoros értelmében éjjel-nappal. Kétéves korában tűnt fel, hogy nem fejlődik. Elvittük kivizsgáltatni, és a genetikai teszt kimutatta, hogy körbe volt záródva a huszonkettes kromoszómája. Közben egyre erősödtek a magatartászavarai.
Hogyan viselkedett?
– Például ki-be csapkodta az ajtót, repetitív, monoton viselkedés alakult ki. Elkezdett tompulni, nem ismert meg minket, még erősebben sírt, éjjel sem aludt, csak sírt és görcsölt. Rendszeresen jártunk az ügyeletre a kórházba, és elkezdtek egyre nagyobb adag fájdalomcsillapítót adni neki.
Mivel nem javult az állapota, a kórházba járás mellett egy internetes fórumon – ahol olyan szülők beszélgetnek, akiknek hasonló genetikai rendellenességgel élő gyermekei vannak – tájékozódtunk a tünetekről. Drámai állapotban voltak ezek a gyerekek: a nagyobbak némelyike a saját ürülékét ette meg, annyira tompa, fejlődésképtelen állapotba kerültek. Voltak köztük húsz-harminc éves gyerekek – a kétévesek szintjén. Rövidesen nálunk is drámaivá vált a helyzet, olyan erős fájdalomcsillapítót nem tudtunk neki adni, hogy a sírást abbahagyja. Mivel az orvosok nem tudták megoldani a problémát, elkezdtem kutatni a betegség neurológiai részét.
Mi volt a szakmája?
– Történész és közgazdász vagyok: történészként az ELTE-n, közgazdászként a müncheni egyetemen végeztem.
Tehát biológiához, az orvostudományoz semmi köze?
– Nincs. A kényszerűség vitt rá, hogy foglalkozni kezdjek vele. De ez előny is volt, mert olyan dolgokra jöttem rá rögtön az elején, amire orvos nem jöhetett volna rá.
Konkrétan mire?
– Az említett internetes fórumon a szülők elkezdték összehasonlítani az orvosi eredményeiket: az egyik eredmény az volt, hogy a cortison szintje nagyon magas a vérükben, de a gyerekek szervezetében ennek ellenére nincs gyulladás.
Mert egyébként, ha a cortison magas, akkor gyulladás szokott keletkezni?
– Igen, ha gyulladás van a szervezetben, felmegy a cortisonszint. Ezeknél a gyerekeknél viszont a magas cortison nem gyulladással, hanem állandó sírással párosult. A másik riasztó megfigyelésem az volt, hogy ha a gyerek télen odaállt az ablakhoz, a lehelete nem csapódott ki az ablakra. El tudja képzelni? Olyan, mintha egy másik bolygón élne.
Elkezdtem a mozaikokat összerakni: egész nap sír, a lehelete nem csapódik ki, magas cortisonszint. Nyíltan végeztem a kutatást, minden tudományos eredményt bemásoltam a levelező fórumba. Így találtam rá, hogy orosz kutatók tesztet végeztek állatokon: hosszú ideig szomjaztattak patkányokat, és megnézték a hormonháztartásukat, és azt vették észre, hogy felmegy a cortisonszintjük, és lemegy a vízhormonjuk.
Akut szomjazásnál az emberben felmegy a vízhormon azért, hogy igyon. Krónikus kiszáradásnál pont fordított, felmegy a cortison, lemegy a vízhormon. Gyanú ébredt bennem: kevés víz van a gyerekekben. És ez magyarázta azt is, hogy nem látszott a leheletük: mert nem volt benne elég pára.
A harmadik tünet: a vizeletének nem volt szaga. Ez is arra utalt, hogy a szervezetén szinte keresztülfolyt a víz, mert nem rendelkezett elég vízhormonnal.
Amikor mindezt elmondtam az orvosnak, először nagyon kiakadt. De kértem, hogy végezze el a megfelelő vizsgálatot. Ezt megtette, és kiderült, hogy részben összeegyeztethetők a tünetek – azért írta, hogy részben, nehogy felelősség legyen rajta – a diabetes insipidusszal. A következő lépés az volt, hogy felírta hivatalosan a dezmopresszint. Beadtuk orrspray-ben a hosszan ható vízhormont, és ez hat órán át hatott, utána megint kifolyt belőle minden.
Hogyan reagált a gyermeke?
– Valamivel jobban lett, de még mindig voltak ideges görcsei, ezért tovább kutattam: elkezdtem vizsgálni a Shank3 nevű protein működését. Ennek kulcsfontosságú szerepe van az agyban. Közben arról is tudtam, hogy egy német tudóscsoport százhatvan egység inzulint adott be egészséges embereknek orrspray formájában, és memóriajavulást tapasztaltak, de semmilyen mellékhatás nem jelentkezett. A lényeg az, hogy saját felelősségemre elkezdtem inzulint adni a gyermekemnek.
Mit tapasztalt?
– Drámai állapotjavulás jelentkezett: három-négy hét alatt helyreállt a szervezet vízszintje: képzeljen el egy tizenkét kilós gyereket, akinek tizenöt kiló lesz a súlya, mert megtelik vízzel. Addig ugyanis három liter víz hiányzott belőle. Minderről természetesen tájékoztattam az orvost is. A vízháztartás-probléma teljesen megoldódott.
Hogyan érte el azt, hogy az orvos elfogadta partnernek, nem küldte el, nem nézte bolondnak? Hiszen ön nem orvos.
– Miután már tízszer ott voltam az ügyeleten, és a gyereknek csak fájdalomcsillapítót tudtak adni, de nem tudták megmondani, mi a baja, én pedig egyszer csak elmondtam nekik, hogy rájöttem, hogy a gyerek ki volt száradva, és ezt ők nem vették észre, onnantól kezdve tudták, hogy ebben nem kis felelősségük van.
Nem volt mit tenniük, mert látták, hogy van egy szer, amitől teljesen jó állapotba kerül ahhoz képest, amilyenben volt. A gyerek megért dolgokat, kézen fogva lehet vele sétálni. Előtte nem lehetett, mert vagy földhöz vágta magát, vagy elfutott. Szó szerint be kellett kötözni a babakocsiba, csak így lehetett vele haladni. Most sétálni lehet vele. Ezt a minőségváltozást látták az orvosok. Mit mondjanak? Hogy hagyjam abba?
Most milyen állapotban van a gyermeke?
– Ma már megért számos dolgot, pedig korábban szinte semmit nem értett meg. Gyakorlatilag már nem lehetett vele együtt élni, pszichiátriára akarták vinni két-három éves korában.
Mára eljutottunk odáig, hogy iskolába jár. Igaz, sérültek iskolájába, de mégis iskolába. Tud kétkerekű biciklin biciklizni, pedig az ilyen betegségben szenvedők közül senki nem képes erre.
Képzelje el azt, régen elmentem érte az óvodába, amikor még nem tudtuk, hogy beteg, ő rám nézett, de sohasem futott oda hozzám. Most, amikor érte megyek az iskolába, örömmel felém fut. Korábban nem voltak érzelmei, most vannak. Két éven keresztül üvöltött, de soha nem láttunk könnyet a szemében. Miután elkezdtük az inzulint adni, egy hét után kezdett el csorogni a könny az arcán. Tudja, micsoda élmény ez?
Olvastam, hogy egy orvosi szaklapban is írtak az ön terápiájáról.
– Egy nemzetközi szaklapban, a Journal of Medical Geneticsben. A cikk végén megköszönték a munkámat, azt írták, hogy a kutatásaim nélkül nem lehetett volna megvalósítani ezt a terápiát. A nevemnek és a fiam, Gáborka nevének kezdőbetűit közölték. Ennyiben elismerték, hogy a terápia az én kutatásaim eredménye.
A többi, hasonló gyermekről mit tud, hogy vannak?
– Úgy tudom, tizenöt ilyen gyereket kezelnek ezzel a terápiával Németországban, és kettőről biztosan tudok az USA-ban. Náluk is eredményes a kezelés, tudtommal egyik szülő sem hagyta abba. És úgy tudom, hogy epilepsziás gyereknél is elkezdték alkalmazni, és megszűnt az addig kezelhetetlen epilepszia is.
Visszatérve az ön esetéhez: hogyan jutott el a gondolatig, hogy saját maga álljon neki megkeresni a betegség okát?
– Nem volt más választásunk. Kutató voltam amúgy is, görög filozófiával foglalkoztam. Számomra ez egy olyan probléma volt, amivel idáig senki nem jutott megoldásra. Azt gondoltam, legalább próbáljuk meg enyhíteni ezeket a tüneteket.
Mindezt munka mellett csinálta végig?
– Igen. Éjjelente kutattam általában, úgysem tudtunk aludni. Rengeteg szakirodalmat olvastam el.
És azt a pillanatot hogyan élte meg, amikor saját felelősségére beadta az inzulint a gyerekének? Nem gondolta, hogy tulajdonképpen a gyermekével kísérletezik?
– Nem volt kísérlet. Úgy fogtam fel, hogy addig az orvosok kísérleteztek vele, de sajnos sikertelenül, mert egyre rosszabb állapotba került. Szükségállapot volt.
2009. 10. 16. (XIII/42)
